Hoe schrijf ik een notatie van een Karyotype

Een karyotype is de vertegenwoordiging van de chromosomen van elk type cel . Voor de mens , de gegevens van hun chromosomen leveren is cruciaal om te leren over het genoom en de diagnose van genetische ziekten . Pas getrouwde paren worden aangemoedigd om zich te gekaryotypeerd om te zien of hun kinderen kunnen zijn op een hoger risico op het erven van genetische ziekten . De resultaten van karyotypes zijn geschreven in een speciale aantekening dat , terwijl het lijkt verwarrend in het begin , is eigenlijk eenvoudig te leren en te begrijpen . Instructies
1

Tel het aantal paren chromosomen in het karyotype , behalve de geslachtschromosomen , de laatste twee in de set . Schrijf dit nummer . In een normaal mens , zal het aantal zijn 46 kopen van 2

Bepaal de geslachtschromosomen , of ze zijn " XX " of " XY . " Als ze " XX " is de patiënt een vrouw ; " XY " is de patiënt een man . Schrijf deze combinatie naast het nummer na een komma . In een normale vrouw , zal dit er als volgt uit " 46 , XX . "
3

Let op eventuele onregelmatigheden in het karyotype . Als het karyotype heeft een extra 21e chromosoom , schrijven " 47 , XX , 21 , trisomie - 21 , " met vermelding van het onderwerp is een vrouw met 47 chromosomen en de extra chromosoom is in het 21e paar. Met drie chromosomen in een paar heet " Trisomie . " Als er een extra geslachtschromosoom schrijf 47 , dan de geslachtschromosomen ; bijvoorbeeld " 47 , XXX . "